Verzeichnis

Adrenogenitales Syndrom (CYP11B1-Gen)

• Endokrinologie
• Humangenetik

Adrenogenitales Syndrom (CYP21A2-Gen)

• Endokrinologie
• Humangenetik

Fruktoseintoleranz, hereditäre (ALDOB-Gen)

• Endokrinologie
• Humangenetik
• Risikoallele
• Stoffwechsel

Laktoseintoleranz, adult (LCT-Gen, regulatorische Hotspots)

• Endokrinologie
• Humangenetik
• Risikoallele
• Stoffwechsel

MODY (Genpanel)

• Diabetes mellitus
• Endokrinologie
• Humangenetik
• Kohlenhydratstoffwechsel
• Stoffwechsel

Morbus Gaucher (GBA-Gen)

• Endokrinologie
• Glukose- Zuckerstoffwechselstörungen
• Humangenetik
• Stoffwechsel

Morbus Pompe (GAA-Gen)

• Endokrinologie
• Glukose- Zuckerstoffwechselstörungen
• Humangenetik
• Stoffwechsel

Vitamin D-Rezeptor-Polymorphismus (VDR-Gen)

• Endokrinologie
• Humangenetik
• Stoffwechsel