Verzeichnis

Zystische Fibrose (CFTR-Gen, Komplettsequenzierung)

• Elektrolystoffwechselstörungen
• Humangenetik
• Stoffwechsel

Vitamin D-Rezeptor-Polymorphismus (VDR-Gen)

• Endokrinologie
• Humangenetik
• Stoffwechsel

Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL-Gen)

• Erbliche Tumorerkrankungen
• Humangenetik

Trisomie 18 und 13 (NIPT)

• Humangenetik

Trisomie 21, 18 und 13 (NIPT)

• Humangenetik

Spinale Muskelatrophie (Genpanel)

• Humangenetik
• Neurologie
• Neuromuskuläre Erkrankungen
• Periphere Neuropathie
• Zentrale Neuropathie

Spinocerebelläre Ataxie Typ 1 (ATX1-Gen)

• Ataxien
• Humangenetik
• Neurologie
• Neuromuskuläre Erkrankungen

Spinocerebelläre Ataxie Typ 2 (ATX2-Gen)

• Ataxien
• Humangenetik
• Neurologie
• Neuromuskuläre Erkrankungen

Spinocerebelläre Ataxie Typ 3 (ATX3-Gen)

• Ataxien
• Humangenetik
• Neurologie
• Neuromuskuläre Erkrankungen

Spinocerebelläre Ataxie Typ 6 (CACNA1A-Gen)

• Ataxien
• Humangenetik
• Neurologie
• Neuromuskuläre Erkrankungen