Verzeichnis

Hämochromatose Typ 1 (HFE-Gen, Hotspot p.H63D)

• Humangenetik

Hämochromatose Typ 1 (HFE-Gen, Hotspot p.S65C)

• Humangenetik

Hämochromatose Typ 2 (HJV-Gen)

• Humangenetik

Hämochromatose Typ 3 (TFR2-Gen)

• Eisenstoffwechsel
• Hämochromatose
• Humangenetik
• Stoffwechsel

Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmung (Stufe 1: PMP22-Deletionstestung)

• Humangenetik
• Neurologie
• Neuromuskuläre Erkrankungen
• Periphere Neuropathie

Hereditäres nicht-Polyposis-assoziertes kolorektales Karzinom (Genpanel)

• Erbliche Tumorerkrankungen
• Gastrointestinale Tumor-Syndrome
• Humangenetik

Hereditäres nicht-Polyposis-assoziertes kolorektales Karzinom (MSH2-Gen)

• Humangenetik

Geschlechtsbestimmung (NIPT)

• Humangenetik

Geschlechtschromosomen-Fehlverteilung X/Y, ohne Geschlechtsbestimmung (NIPT)

• Humangenetik

Fragiles X-Syndrom (FMR1-Gen)

• Humangenetik
• Syndromale Erkrankungen