Verzeichnis

Zystische Fibrose (CFTR-Gen, Komplettsequenzierung)

• Elektrolystoffwechselstörungen
• Humangenetik
• Stoffwechsel

Vitamin D-Rezeptor-Polymorphismus (VDR-Gen)

• Endokrinologie
• Humangenetik
• Stoffwechsel

Pankreatitis, hereditäre (PRSS1-Gen)

• Humangenetik
• Pankreaserkrankungen
• Stoffwechsel

Morbus Gaucher (GBA-Gen)

• Endokrinologie
• Glukose- Zuckerstoffwechselstörungen
• Humangenetik
• Stoffwechsel

Morbus Pompe (GAA-Gen)

• Endokrinologie
• Glukose- Zuckerstoffwechselstörungen
• Humangenetik
• Stoffwechsel

Morbus Tay-Sachs (HEXA-Gen)

• Fettstoffwechsel
• Humangenetik
• Stoffwechsel

Morbus Wilson (ATP7B-Gen)

• Humangenetik
• Kupferstoffwechsel
• Stoffwechsel

Meulengracht-Syndrom (UGT1A1-Gen)

• Humangenetik
• Porphyrie
• Stoffwechsel

Mangan im Haar

• Stoffwechsel

MODY (Genpanel)

• Diabetes mellitus
• Endokrinologie
• Humangenetik
• Kohlenhydratstoffwechsel
• Stoffwechsel