| Präanalytik |
Blutentnahme nüchtern (ca. 12 Std. Nahrungskarenz) |
| Probentransport |
Kurierdienst |
| Ansatztage |
2 x / Woche |
| Richtwerte |
|
|
| sehr langkettige Fettsäuren: |
mg/l |
| 22:0 Behensäure |
20 – 45 |
| 22:1 Erucinsäure |
< 4 |
| 24:0 Lignocerinsäure |
10 – 50 |
| 24:1 Nervoninsäure |
20 – 70 |
| 26:0 Cerotinsäure |
< 2 |
| 26:1 Hexacosensäure |
< 1 |
| C24/C22 Verhältnis |
0,5 – 1,1 |
| C26/C22 Verhältnis |
< 0,04 |
|
| Methode |
GCMS: Gas-Chromatographie-Massenspektrometrie |
| Klinische Indikation |
Verdacht auf angeborene Stoffwechselerkrankungen (bspw. Zellweger-Syndrom) |
| Beurteilung |
Erhöhte Quotienten (C24/C22; C26/C22) weisen auf eine peroxisomale Störung hin. Zur weiteren Eingrenzung empfehlen wir die Bestimmung der Phytansäure. |
| Durchführung |
Weiterleitung |
| Akkreditiert nach ISO 15189 |
Ja |
| Stand |
24.04.2025 |
| Präanalytik |
Blutentnahme nüchtern (ca. 12 Std. Nahrungskarenz) |
| Probentransport |
Kurierdienst |
| Ansatztage |
2 x / Woche |
| Richtwerte |
|
|
| sehr langkettige Fettsäuren: |
mg/l |
| 22:0 Behensäure |
20 – 45 |
| 22:1 Erucinsäure |
< 4 |
| 24:0 Lignocerinsäure |
10 – 50 |
| 24:1 Nervoninsäure |
20 – 70 |
| 26:0 Cerotinsäure |
< 2 |
| 26:1 Hexacosensäure |
< 1 |
| C24/C22 Verhältnis |
0,5 – 1,1 |
| C26/C22 Verhältnis |
< 0,04 |
|
| Methode |
GCMS: Gas-Chromatographie-Massenspektrometrie |
| Klinische Indikation |
Verdacht auf angeborene Stoffwechselerkrankungen (bspw. Zellweger-Syndrom) |
| Beurteilung |
Erhöhte Quotienten (C24/C22; C26/C22) weisen auf eine peroxisomale Störung hin. Zur weiteren Eingrenzung empfehlen wir die Bestimmung der Phytansäure. |
| Durchführung |
Weiterleitung |
| Akkreditiert nach ISO 15189 |
Ja |
| Stand |
24.04.2025 |
| Präanalytik |
Blutentnahme nüchtern (ca. 12 Std. Nahrungskarenz) |
| Probentransport |
Kurierdienst |
| Ansatztage |
2 x / Woche |
| Richtwerte |
|
|
| sehr langkettige Fettsäuren: |
mg/l |
| 22:0 Behensäure |
20 – 45 |
| 22:1 Erucinsäure |
< 4 |
| 24:0 Lignocerinsäure |
10 – 50 |
| 24:1 Nervoninsäure |
20 – 70 |
| 26:0 Cerotinsäure |
< 2 |
| 26:1 Hexacosensäure |
< 1 |
| C24/C22 Verhältnis |
0,5 – 1,1 |
| C26/C22 Verhältnis |
< 0,04 |
|
| Methode |
GCMS: Gas-Chromatographie-Massenspektrometrie |
| Klinische Indikation |
Verdacht auf angeborene Stoffwechselerkrankungen (bspw. Zellweger-Syndrom) |
| Beurteilung |
Erhöhte Quotienten (C24/C22; C26/C22) weisen auf eine peroxisomale Störung hin. Zur weiteren Eingrenzung empfehlen wir die Bestimmung der Phytansäure. |
| Durchführung |
Weiterleitung |
| Akkreditiert nach ISO 15189 |
Ja |
| Stand |
24.04.2025 |
2 ml EDTA-Plasma (bevorzugt)
| Präanalytik |
Blutentnahme nüchtern (ca. 12 Std. Nahrungskarenz) |
| Probentransport |
Kurierdienst |
| Ansatztage |
2 x / Woche |
| Richtwerte |
|
|
| sehr langkettige Fettsäuren: |
mg/l |
| 22:0 Behensäure |
20 – 45 |
| 22:1 Erucinsäure |
< 4 |
| 24:0 Lignocerinsäure |
10 – 50 |
| 24:1 Nervoninsäure |
20 – 70 |
| 26:0 Cerotinsäure |
< 2 |
| 26:1 Hexacosensäure |
< 1 |
| C24/C22 Verhältnis |
0,5 – 1,1 |
| C26/C22 Verhältnis |
< 0,04 |
|
| Methode |
GCMS: Gas-Chromatographie-Massenspektrometrie |
| Klinische Indikation |
Verdacht auf angeborene Stoffwechselerkrankungen (bspw. Zellweger-Syndrom) |
| Beurteilung |
Erhöhte Quotienten (C24/C22; C26/C22) weisen auf eine peroxisomale Störung hin. Zur weiteren Eingrenzung empfehlen wir die Bestimmung der Phytansäure. |
| Durchführung |
Weiterleitung |
| Akkreditiert nach ISO 15189 |
Ja |
| Stand |
24.04.2025 |
2 ml Serum
| Präanalytik |
Blutentnahme nüchtern (ca. 12 Std. Nahrungskarenz) |
| Probentransport |
Kurierdienst |
| Ansatztage |
2 x / Woche |
| Richtwerte |
|
|
| sehr langkettige Fettsäuren: |
mg/l |
| 22:0 Behensäure |
20 – 45 |
| 22:1 Erucinsäure |
< 4 |
| 24:0 Lignocerinsäure |
10 – 50 |
| 24:1 Nervoninsäure |
20 – 70 |
| 26:0 Cerotinsäure |
< 2 |
| 26:1 Hexacosensäure |
< 1 |
| C24/C22 Verhältnis |
0,5 – 1,1 |
| C26/C22 Verhältnis |
< 0,04 |
|
| Methode |
GCMS: Gas-Chromatographie-Massenspektrometrie |
| Klinische Indikation |
Verdacht auf angeborene Stoffwechselerkrankungen (bspw. Zellweger-Syndrom) |
| Beurteilung |
Erhöhte Quotienten (C24/C22; C26/C22) weisen auf eine peroxisomale Störung hin. Zur weiteren Eingrenzung empfehlen wir die Bestimmung der Phytansäure. |
| Durchführung |
Weiterleitung |
| Akkreditiert nach ISO 15189 |
Ja |
| Stand |
24.04.2025 |
2 ml Lithium-Heparin-Plasma
| Präanalytik |
Blutentnahme nüchtern (ca. 12 Std. Nahrungskarenz) |
| Probentransport |
Kurierdienst |
| Ansatztage |
2 x / Woche |
| Richtwerte |
|
|
| sehr langkettige Fettsäuren: |
mg/l |
| 22:0 Behensäure |
20 – 45 |
| 22:1 Erucinsäure |
< 4 |
| 24:0 Lignocerinsäure |
10 – 50 |
| 24:1 Nervoninsäure |
20 – 70 |
| 26:0 Cerotinsäure |
< 2 |
| 26:1 Hexacosensäure |
< 1 |
| C24/C22 Verhältnis |
0,5 – 1,1 |
| C26/C22 Verhältnis |
< 0,04 |
|
| Methode |
GCMS: Gas-Chromatographie-Massenspektrometrie |
| Klinische Indikation |
Verdacht auf angeborene Stoffwechselerkrankungen (bspw. Zellweger-Syndrom) |
| Beurteilung |
Erhöhte Quotienten (C24/C22; C26/C22) weisen auf eine peroxisomale Störung hin. Zur weiteren Eingrenzung empfehlen wir die Bestimmung der Phytansäure. |
| Durchführung |
Weiterleitung |
| Akkreditiert nach ISO 15189 |
Ja |
| Stand |
24.04.2025 |
