Fruktoseintoleranz, hereditäre (ALDOB-Gen)

Kategorien: Endokrinologie, Humangenetik, Risikoallele, Stoffwechsel

MIMGeneUnstructured: 612724

MIMDiseaseUnstructured: 229600

Probentransport	Abholung durch LMI
Methode	PCRRH: PCR / Reverse Hybridisierung PCRSEQ: PCR / DNA-Sequenzierung RTPCR: Echtzeit-PCR
Bemerkung	Gendiagnostik-Gesetz beachten
Beurteilung	Individueller Befundbericht
Durchführung	Partnerlabor
Akkreditiert nach ISO 15189	Ja
Stand	01.01.2026

5 ml EDTA-Blut

Probentransport	Abholung durch LMI
Methode	PCRRH: PCR / Reverse Hybridisierung PCRSEQ: PCR / DNA-Sequenzierung RTPCR: Echtzeit-PCR
Bemerkung	Gendiagnostik-Gesetz beachten
Beurteilung	Individueller Befundbericht
Durchführung	Partnerlabor
Akkreditiert nach ISO 15189	Ja
Stand	01.01.2026