Hyperhomocysteinämie, hereditäre (MTHFR-Gen, Hotspots, C677T, A1298C)

Synonyme: c.1286A>C, c.665C>T, Methotrexat-Toxitität, p.(Ala222Val), p.(Glu429Ala)

Kategorien: Hämostaseologie, Thrombophilie

MIMGeneUnstructured: 607093

MIMDiseaseUnstructured: 603174

Probentransport	Abholung durch LMI
Methode	PCRRH: PCR / Reverse Hybridisierung
Bemerkung	Auf Anfrage ist ggf. eine Analyse auch einzelner Hotspots möglich. Gendiagnostik-Gesetz beachten
Beurteilung	Beurteilung nur im klinischen Kontext möglich
Durchführung	Partnerlabor
Akkreditiert nach ISO 15189	Ja
Stand	01.01.2026

1 Röhrchen EDTA-Blut original verschlossen (bevorzugt)

Probentransport	Abholung durch LMI
Methode	PCRRH: PCR / Reverse Hybridisierung
Bemerkung	Auf Anfrage ist ggf. eine Analyse auch einzelner Hotspots möglich. Gendiagnostik-Gesetz beachten
Beurteilung	Beurteilung nur im klinischen Kontext möglich
Durchführung	Partnerlabor
Akkreditiert nach ISO 15189	Ja
Stand	01.01.2026