V.a. das Vorliegen einer myeloproliferativen Neoplasie (MPN)
Beurteilung
Bei JAK2V617F-negativen ET und PMF finden sich in 10-20% aller Patienten Mutationen im MPL-Gen, welches für den Thrombopoetinrezeptor kodiert. Mutationen im MPL-Gen liegen fast immer an der Position W515, wobei es zu einem Austausch des Tryptophans gegen Leucin (W515L), Lysin (W515K) oder seltener auch gegen Arginin (W515R), Serin (W515S) oder Alanin (W515A) kommt.
Durchführung
Weiterleitung
Akkreditiert nach ISO 15189
Ja
Stand
25.11.2024
5 ml EDTA-Blut
Probentransport
Kurierdienst
Methode
RTPCR: Echtzeit-PCR
Bemerkung
Gendiagnostik-Gesetz beachten
Klinische Indikation
V.a. das Vorliegen einer myeloproliferativen Neoplasie (MPN)
Beurteilung
Bei JAK2V617F-negativen ET und PMF finden sich in 10-20% aller Patienten Mutationen im MPL-Gen, welches für den Thrombopoetinrezeptor kodiert. Mutationen im MPL-Gen liegen fast immer an der Position W515, wobei es zu einem Austausch des Tryptophans gegen Leucin (W515L), Lysin (W515K) oder seltener auch gegen Arginin (W515R), Serin (W515S) oder Alanin (W515A) kommt.
