Verdacht auf Morbus Wilson: pathologische Laborwerte des Kupferstoffwechsels (niedrige Coeruloplasmin-Konzentration im Serum, hohe freie Kupferkonzentrationen im Serum und 24-h-Sammelurin, erhöhte Kupferkonzentrationen in der Leber), begleitet von neurologischen und psychologischen Auffälligkeiten, positive Familienanamnese für Morbus Wilson
Beurteilung
Individueller Befundbericht
Durchführung
Weiterleitung
Akkreditiert nach ISO 15189
Nein
Stand
06.08.2024
5 ml EDTA-Blut
Probentransport
Kurierdienst
Methode
PCRSEQ: PCR / DNA-Sequenzierung
Bemerkung
Gendiagnostik-Gesetz beachten
Klinische Indikation
Verdacht auf Morbus Wilson: pathologische Laborwerte des Kupferstoffwechsels (niedrige Coeruloplasmin-Konzentration im Serum, hohe freie Kupferkonzentrationen im Serum und 24-h-Sammelurin, erhöhte Kupferkonzentrationen in der Leber), begleitet von neurologischen und psychologischen Auffälligkeiten, positive Familienanamnese für Morbus Wilson
