Phytansäure

Synonyme: Morbus Refsum

Kategorien: Fettsäureoxidation, Peroxysomale Erkrankungen, Seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen, Speichererkrankungen

Probentransport	Kurierdienst
Ansatztage	2 x / Woche
Richtwerte	< 5 mg/l
Methode	GCMS: Gas-Chromatographie-Massenspektrometrie
Klinische Indikation	Diagnose eines Refsum-Syndroms (Morbus Refsum, u. a. Defekt der Phytanoyl-CoA-Hydroxylase)
Beurteilung	Beim Morbus Refsum kommt es aufgrund des Stoffwechseldefektes zu einer Akkumulation der Phytansäure.
Durchführung	Weiterleitung
Akkreditiert nach ISO 15189	Ja
Stand	30.01.2025

0,50 ml Serum

Probentransport	Kurierdienst
Ansatztage	2 x / Woche
Richtwerte	< 5 mg/l
Methode	GCMS: Gas-Chromatographie-Massenspektrometrie
Klinische Indikation	Diagnose eines Refsum-Syndroms (Morbus Refsum, u. a. Defekt der Phytanoyl-CoA-Hydroxylase)
Beurteilung	Beim Morbus Refsum kommt es aufgrund des Stoffwechseldefektes zu einer Akkumulation der Phytansäure.
Durchführung	Weiterleitung
Akkreditiert nach ISO 15189	Ja
Stand	30.01.2025