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Acylcarnitin

Synonyme: Neugeborenen-Screening
Kategorien: Fettsäureoxidation, Seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Probentransport Kurierdienst
Ansatztage 2 x / Woche
Richtwerte
Carnitine < 7 Tg. 8 Tg. – 7 J. > 8 J.
C2-Carnitin 2,1 – 16 µmol/l 2,0 – 28 µmol/l 2,0 – 18 µmol/l
C3-Carnitin < 0,55 µmol/l < 1,8 µmol/l < 0,88 µmol/l
C3-DC-Carnitin < 0,09 µmol/l < 0,14 µmol/l < 0,26 µmol/l
C4-Carnitin < 0,46 µmol/l < 1,1 µmol/l < 0,83 µmol/l
C4-OH-Carnitin < 0,13 µmol/l < 0,51 µmol/l < 0,18 µmol/l
C4-DC-Carnitin < 0,05 µmol/l < 0,05 µmol/l < 0,05 µmol/l
C5:1-Carnitin < 0,05 µmol/l < 0,09 µmol/l < 0,11 µmol/l
C5-Carnitin < 0,38 µmol/l < 0,63 µmol/l < 0,51 µmol/l
C5-OH-Carnitin < 0,08 µmol/l < 0,12 µmol/l < 0,10 µmol/l
C5-DC-Carnitin < 0,06 µmol/l < 0,10 µmol/l < 0,11 µmol/l
C6-Carnitin < 0,14 µmol/l < 0,23 µmol/l < 0,17 µmol/l
C8-Carnitin < 0,19 µmol/l < 0,45 µmol/l < 0,78 µmol/l
C10-Carnitin < 0,27 µmol/l < 0,91 µmol/l < 0,88 µmol/l
C14:1-Carnitin < 0,16 µmol/l < 0,35 µmol/l < 0,24 µmol/l
C14-Carnitin < 0,11 µmol/l < 0,15 µmol/l < 0,12 µmol/l
C16-Carnitin < 0,36 µmol/l < 0,52 µmol/l < 0,23 µmol/l
C16-OH-Carnitin < 0,10 µmol/l < 0,07 µmol/l < 0,06 µmol/l
C18:1-Carnitin < 0,25 µmol/l < 0,45 µmol/l < 0,39 µmol/l
C18-Carnitin < 0,10 µmol/l < 0,12 µmol/l < 0,14 µmol/l
C18-OH-Carnitin < 0,03 µmol/l < 0,05 µmol/l < 0,03 µmol/l
Alter C0 (freies Carnitin) Carnitin total (Gesamtcarnitin) Acylcarnitin AC/FC
1. Tag 12 – 36 µmol/l 23- 68 µmol/l 7 – 37 µmol/l 0,4 – 1,7
2 – 7 Tg. 10 – 21 µmol/l 17 – 41 µmol/l 3 – 24 µmol/l 0,2 – 1,4
8 – 31 Tg. 12 – 46 µmol/l 19 – 59 µmol/l 4 – 15 µmol/l 0,1 – 0,7
32 Tg. – 12 M. 27 – 49 µmol/l 38 – 68 µmol/l 7 – 19 µmol/l 0,2 – 0,5
13 M. – 6 J. 24 – 63 µmol/l 35 – 84 µmol/l 4 – 28 µmol/l 0,1 – 0,8
7 – 10 J. 22 – 66 µmol/l 28 – 83 µmol/l 3 – 32 µmol/l 0,1 – 0,9
11 – 17 J. 22 – 65 µmol/l 34 – 77 µmol/l 4 – 29 µmol/l 0,1 – 0,9
>= 18 J. 25 – 54 µmol/l 34 – 78 µmol/l 5 – 30 µmol/l 0,1 – 0,8
Methode LCMS: Flüssigkeitschromatographie-Massenspektrometrie
Klinische Indikation Bestimmung verschiedener Acylcarnitine zur Untersuchung auf Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-, Acyl-CoA-Dehydrogenase-, 3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Beurteilung Die massenspektrometrische Acylcarnitin-Bestimmung ergibt sehr differenzierte Metaboliten-Muster, die individuell interpretiert werden.
Durchführung Weiterleitung
Akkreditiert nach ISO 15189 Ja
Stand 24.04.2025
1 ml Serum (bevorzugt)
Probentransport Kurierdienst
Ansatztage 2 x / Woche
Richtwerte
Carnitine < 7 Tg. 8 Tg. – 7 J. > 8 J.
C2-Carnitin 2,1 – 16 µmol/l 2,0 – 28 µmol/l 2,0 – 18 µmol/l
C3-Carnitin < 0,55 µmol/l < 1,8 µmol/l < 0,88 µmol/l
C3-DC-Carnitin < 0,09 µmol/l < 0,14 µmol/l < 0,26 µmol/l
C4-Carnitin < 0,46 µmol/l < 1,1 µmol/l < 0,83 µmol/l
C4-OH-Carnitin < 0,13 µmol/l < 0,51 µmol/l < 0,18 µmol/l
C4-DC-Carnitin < 0,05 µmol/l < 0,05 µmol/l < 0,05 µmol/l
C5:1-Carnitin < 0,05 µmol/l < 0,09 µmol/l < 0,11 µmol/l
C5-Carnitin < 0,38 µmol/l < 0,63 µmol/l < 0,51 µmol/l
C5-OH-Carnitin < 0,08 µmol/l < 0,12 µmol/l < 0,10 µmol/l
C5-DC-Carnitin < 0,06 µmol/l < 0,10 µmol/l < 0,11 µmol/l
C6-Carnitin < 0,14 µmol/l < 0,23 µmol/l < 0,17 µmol/l
C8-Carnitin < 0,19 µmol/l < 0,45 µmol/l < 0,78 µmol/l
C10-Carnitin < 0,27 µmol/l < 0,91 µmol/l < 0,88 µmol/l
C14:1-Carnitin < 0,16 µmol/l < 0,35 µmol/l < 0,24 µmol/l
C14-Carnitin < 0,11 µmol/l < 0,15 µmol/l < 0,12 µmol/l
C16-Carnitin < 0,36 µmol/l < 0,52 µmol/l < 0,23 µmol/l
C16-OH-Carnitin < 0,10 µmol/l < 0,07 µmol/l < 0,06 µmol/l
C18:1-Carnitin < 0,25 µmol/l < 0,45 µmol/l < 0,39 µmol/l
C18-Carnitin < 0,10 µmol/l < 0,12 µmol/l < 0,14 µmol/l
C18-OH-Carnitin < 0,03 µmol/l < 0,05 µmol/l < 0,03 µmol/l
Alter C0 (freies Carnitin) Carnitin total (Gesamtcarnitin) Acylcarnitin AC/FC
1. Tag 12 – 36 µmol/l 23- 68 µmol/l 7 – 37 µmol/l 0,4 – 1,7
2 – 7 Tg. 10 – 21 µmol/l 17 – 41 µmol/l 3 – 24 µmol/l 0,2 – 1,4
8 – 31 Tg. 12 – 46 µmol/l 19 – 59 µmol/l 4 – 15 µmol/l 0,1 – 0,7
32 Tg. – 12 M. 27 – 49 µmol/l 38 – 68 µmol/l 7 – 19 µmol/l 0,2 – 0,5
13 M. – 6 J. 24 – 63 µmol/l 35 – 84 µmol/l 4 – 28 µmol/l 0,1 – 0,8
7 – 10 J. 22 – 66 µmol/l 28 – 83 µmol/l 3 – 32 µmol/l 0,1 – 0,9
11 – 17 J. 22 – 65 µmol/l 34 – 77 µmol/l 4 – 29 µmol/l 0,1 – 0,9
>= 18 J. 25 – 54 µmol/l 34 – 78 µmol/l 5 – 30 µmol/l 0,1 – 0,8
Methode LCMS: Flüssigkeitschromatographie-Massenspektrometrie
Klinische Indikation Bestimmung verschiedener Acylcarnitine zur Untersuchung auf Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-, Acyl-CoA-Dehydrogenase-, 3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Beurteilung Die massenspektrometrische Acylcarnitin-Bestimmung ergibt sehr differenzierte Metaboliten-Muster, die individuell interpretiert werden.
Durchführung Weiterleitung
Akkreditiert nach ISO 15189 Ja
Stand 24.04.2025