Verdacht auf genetisch bedingte Störungen des Aminosäurestoffwechsels, der Aminosäurespeicherung oder des Aminosäuretransportes, z. B. Fanconi-Syndrom oder Hartnup-Krankheit
Beurteilung
Je nach der zugrunde liegenden Stoffwechselstörung findet sich in unterschiedlicher Konstellation eine Erhöhung von einzelnen Aminosäuren oder von Aminosäure-Gruppen.
Durchführung
Partnerlabor
Akkreditiert nach ISO 15189
Ja
Stand
01.01.2026
2 ml Liquor, tiefgefroren
Probentransport
Abholung durch LMI
Klinische Indikation
Verdacht auf genetisch bedingte Störungen des Aminosäurestoffwechsels, der Aminosäurespeicherung oder des Aminosäuretransportes, z. B. Fanconi-Syndrom oder Hartnup-Krankheit
Beurteilung
Je nach der zugrunde liegenden Stoffwechselstörung findet sich in unterschiedlicher Konstellation eine Erhöhung von einzelnen Aminosäuren oder von Aminosäure-Gruppen.
