2 ml Spontanurin, tiefgefroren (bevorzugt)
Probentransport
Kurierdienst
Ansatztage
2 x / Woche
Richtwerte
Aminosäure (µmol/gCrea)
< 12 Monate
13 – 35 Monate
3 – 6 Jahre
7 – 8 Jahre
2 – 17 Jahre
> 18 Jahre
1-Methylhistidin
17 – 419
18 – 1629
10 – 1476
19 – 1435
12 – 1549
23 – 1339
3-Methylhistidin
88 – 350
86 – 330
56 – 316
77 – 260
47 – 262
70 – 246
a-Aminoadipinsäure
10 – 275
15 – 324
10 – 135
< 84
< 76
< 47
a-Aminobuttersäure
< 63
< 56
< 38
< 30
< 31
< 19
Alanin
93 – 3007
101 – 1500
64 – 1299
44 – 814
51 – 696
56 – 518
Arginin
10 – 560
20 – 395
14 – 240
< 134
< 153
< 114
Asparagin
25 – 1000
62 – 884
28 – 412
38 – 396
22 – 283
25 – 238
Asparaginsäure
< 64
< 56
< 30
< 9
< 11
< 10
ß-Aminoisbuttersäure
18 – 3137
< 980
15 – 1039
24 – 511
11 – 286
< 301
ß-Alanin
< 219
< 92
< 25
< 25
< 49
< 52
Carnosin
27 – 1021
16 – 616
18 – 319
< 161
< 109
< 35
Citrullin
< 72
< 57
< 14
< 9
< 14
< 12
Cystathionin
< 302
< 56
< 26
< 18
< 44
< 30
Cystin
12 -504
11 – 133
< 130
< 56
< 104
10 – 98
Ethanolamin
282 – 3782
256 – 947
193 – 643
137 – 564
158 – 596
95 – 471
g-Aminobuttersäure
< 25
< 13
< 11
< 6
< 5
< 5
Glutamin
139 – 2985
263 – 2979
152 – 1325
164 – 1125
188 – 1365
93 – 686
Glutaminsäure
< 243
12 – 128
< 76
< 39
< 62
< 34
Glycin
362 – 18614
627 – 6914
412 – 5705
449 – 4492
316 – 4249
229 – 2989
Histidin
145 – 3833
427 – 3398
230 – 2635
268 – 2147
134 – 1983
81 – 1128
Homocitrullin
< 295
11 – 158
< 71
< 62
< 33
< 30
Isoleucin
< 86
< 78
< 62
< 34
< 28
< 22
Leucin
< 200
15 – 167
12 – 100
13 – 73
< 62
< 51
Lysin
19 – 1988
25 – 743
14 – 307
17 – 176
10 – 240
15 – 271
Methionin
< 41
< 41
< 25
< 23
< 20
< 16
Hydroxylysin
< 150
< 57
< 34
< 26
< 31
< 12
Hydroxyprolin
< 2536
< 89
< 46
< 19
< 22
< 15
Ornithin
< 265
< 70
< 44
< 17
< 18
< 25
Phenylalanin
14 – 280
34 – 254
20 – 150
21 – 106
11 – 111
13 – 70
Phosphoethanolamin
15 – 341
33 – 342
19 – 164
12 – 118
< 88
< 48
Phosphoserin
< 1
< 1
< 1
< 1
< 1
< 1
Prolin
28 – 2029
< 119
< 78
< 20
< 28
< 26
Sarcosin
< 75
< 12
< 9
< 2
< 3
< 3
Serin
18 – 4483
284 – 1959
176 – 1285
153 – 765
105 – 846
97 – 540
Taurin
37 – 8300
64 – 3255
76 – 3519
50 – 2051
57 – 2235
24 – 1531
Threonin
25 – 1217
55 – 763
30 – 554
25 – 456
37 – 418
31 – 278
Tryptophan
14 – 315
14 – 315
10 – 303
10 – 303
15 – 229
18 – 114
Tyrosin
39 – 685
38 – 479
23 – 254
22 – 245
12 – 208
15 – 115
Valin
11 – 211
11 – 211
< 139
16 – 91
< 75
11 – 61
Methode
LCMS: Flüssigkeitschromatographie-Massenspektrometrie
Klinische Indikation
Verdacht auf genetisch bedingte Störungen des Aminosäurestoffwechsels, der Aminosäurespeicherung oder des Aminosäuretransportes, z. B. Fanconi-Syndrom oder Hartnup-Krankheit
Beurteilung
Je nach der zugrunde liegenden Stoffwechselstörung findet sich in unterschiedlicher Konstellation eine Erhöhung von einzelnen Aminosäuren oder von Aminosäure-Gruppen.
Durchführung
Weiterleitung
Akkreditiert nach ISO 15189
Ja
Stand
07.05.2025
2 ml Spontanurin, tiefgefroren (bevorzugt)
Probentransport
Kurierdienst
Ansatztage
2 x / Woche
Richtwerte
Aminosäure (µmol/gCrea)
< 12 Monate
13 – 35 Monate
3 – 6 Jahre
7 – 8 Jahre
2 – 17 Jahre
> 18 Jahre
1-Methylhistidin
17 – 419
18 – 1629
10 – 1476
19 – 1435
12 – 1549
23 – 1339
3-Methylhistidin
88 – 350
86 – 330
56 – 316
77 – 260
47 – 262
70 – 246
a-Aminoadipinsäure
10 – 275
15 – 324
10 – 135
< 84
< 76
< 47
a-Aminobuttersäure
< 63
< 56
< 38
< 30
< 31
< 19
Alanin
93 – 3007
101 – 1500
64 – 1299
44 – 814
51 – 696
56 – 518
Arginin
10 – 560
20 – 395
14 – 240
< 134
< 153
< 114
Asparagin
25 – 1000
62 – 884
28 – 412
38 – 396
22 – 283
25 – 238
Asparaginsäure
< 64
< 56
< 30
< 9
< 11
< 10
ß-Aminoisbuttersäure
18 – 3137
< 980
15 – 1039
24 – 511
11 – 286
< 301
ß-Alanin
< 219
< 92
< 25
< 25
< 49
< 52
Carnosin
27 – 1021
16 – 616
18 – 319
< 161
< 109
< 35
Citrullin
< 72
< 57
< 14
< 9
< 14
< 12
Cystathionin
< 302
< 56
< 26
< 18
< 44
< 30
Cystin
12 -504
11 – 133
< 130
< 56
< 104
10 – 98
Ethanolamin
282 – 3782
256 – 947
193 – 643
137 – 564
158 – 596
95 – 471
g-Aminobuttersäure
< 25
< 13
< 11
< 6
< 5
< 5
Glutamin
139 – 2985
263 – 2979
152 – 1325
164 – 1125
188 – 1365
93 – 686
Glutaminsäure
< 243
12 – 128
< 76
< 39
< 62
< 34
Glycin
362 – 18614
627 – 6914
412 – 5705
449 – 4492
316 – 4249
229 – 2989
Histidin
145 – 3833
427 – 3398
230 – 2635
268 – 2147
134 – 1983
81 – 1128
Homocitrullin
< 295
11 – 158
< 71
< 62
< 33
< 30
Isoleucin
< 86
< 78
< 62
< 34
< 28
< 22
Leucin
< 200
15 – 167
12 – 100
13 – 73
< 62
< 51
Lysin
19 – 1988
25 – 743
14 – 307
17 – 176
10 – 240
15 – 271
Methionin
< 41
< 41
< 25
< 23
< 20
< 16
Hydroxylysin
< 150
< 57
< 34
< 26
< 31
< 12
Hydroxyprolin
< 2536
< 89
< 46
< 19
< 22
< 15
Ornithin
< 265
< 70
< 44
< 17
< 18
< 25
Phenylalanin
14 – 280
34 – 254
20 – 150
21 – 106
11 – 111
13 – 70
Phosphoethanolamin
15 – 341
33 – 342
19 – 164
12 – 118
< 88
< 48
Phosphoserin
< 1
< 1
< 1
< 1
< 1
< 1
Prolin
28 – 2029
< 119
< 78
< 20
< 28
< 26
Sarcosin
< 75
< 12
< 9
< 2
< 3
< 3
Serin
18 – 4483
284 – 1959
176 – 1285
153 – 765
105 – 846
97 – 540
Taurin
37 – 8300
64 – 3255
76 – 3519
50 – 2051
57 – 2235
24 – 1531
Threonin
25 – 1217
55 – 763
30 – 554
25 – 456
37 – 418
31 – 278
Tryptophan
14 – 315
14 – 315
10 – 303
10 – 303
15 – 229
18 – 114
Tyrosin
39 – 685
38 – 479
23 – 254
22 – 245
12 – 208
15 – 115
Valin
11 – 211
11 – 211
< 139
16 – 91
< 75
11 – 61
Methode
LCMS: Flüssigkeitschromatographie-Massenspektrometrie
Klinische Indikation
Verdacht auf genetisch bedingte Störungen des Aminosäurestoffwechsels, der Aminosäurespeicherung oder des Aminosäuretransportes, z. B. Fanconi-Syndrom oder Hartnup-Krankheit
Beurteilung
Je nach der zugrunde liegenden Stoffwechselstörung findet sich in unterschiedlicher Konstellation eine Erhöhung von einzelnen Aminosäuren oder von Aminosäure-Gruppen.
Durchführung
Weiterleitung
Akkreditiert nach ISO 15189
Ja
Stand
07.05.2025