Abkärung eines niedrigen HDL-Cholesterins bei ansonsten stoffwechselgesunden Patienten; Risikobeurteilung bei familiärer Belastung für KHK
Beurteilung
Beim CETP-Taq-B-Polymorphismus handelt es sich um Basenaustausch im Intron 1 des CETP-Gens (Chromosom 16q13), der die Anwesenheit (Allel B1) bzw. Abwesenheit (Allel B2) einer Taq-B-Schnittstelle zur Folge hat. Die Bedeutung für die Entstehung der Atherosklerose ist noch nicht vollständig geklärt. Homozygote Träger des B2-Allels haben eine geringere Plasma-CETP-Aktivität und höhere HDL-Cholesterinspiegel und wiesen in einigen Studien ein geringeres Risiko und geringere Progression der koronaren Herzerkrankung auf als Träger des B1-Allels. Die Bewertung der Ergebnisse dieser CETP-Genotypisierung zur Einschätzung des KHK-Risikos muss immer unter Berücksichtigung aller koronaren Risikofaktoren erfolgen.
Durchführung
Weiterleitung
Akkreditiert nach ISO 15189
Ja
Stand
08.07.2025
3 ml EDTA-Blut
Probentransport
Kurierdienst
Methode
PCRSEQ: PCR / DNA-Sequenzierung
Bemerkung
Gendiagnostik-Gesetz beachten
Klinische Indikation
Abkärung eines niedrigen HDL-Cholesterins bei ansonsten stoffwechselgesunden Patienten; Risikobeurteilung bei familiärer Belastung für KHK
Beurteilung
Beim CETP-Taq-B-Polymorphismus handelt es sich um Basenaustausch im Intron 1 des CETP-Gens (Chromosom 16q13), der die Anwesenheit (Allel B1) bzw. Abwesenheit (Allel B2) einer Taq-B-Schnittstelle zur Folge hat. Die Bedeutung für die Entstehung der Atherosklerose ist noch nicht vollständig geklärt. Homozygote Träger des B2-Allels haben eine geringere Plasma-CETP-Aktivität und höhere HDL-Cholesterinspiegel und wiesen in einigen Studien ein geringeres Risiko und geringere Progression der koronaren Herzerkrankung auf als Träger des B1-Allels. Die Bewertung der Ergebnisse dieser CETP-Genotypisierung zur Einschätzung des KHK-Risikos muss immer unter Berücksichtigung aller koronaren Risikofaktoren erfolgen.
