Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (SERPINA1-Gen, Hotspots, S-/Z-Allele)

Synonyme: Alpha-1-Antitrypsin-Genotypisierung (PI-Gen)

Kategorien: Humangenetik, Stoffwechsel

MIMGeneUnstructured: 107400

Probentransport	Abholung durch LMI
Methode	NAT: Nukleinsäure-Amplifikations-Test PCRRH: PCR / Reverse Hybridisierung PCRSEQ: PCR / DNA-Sequenzierung RTPCR: Echtzeit-PCR
Bemerkung	Gendiagnostik-Gesetz beachten
Beurteilung	Individueller Befundbericht
Durchführung	Partnerlabor
Akkreditiert nach ISO 15189	Ja
Stand	01.01.2026

5 ml EDTA-Blut

Probentransport	Abholung durch LMI
Methode	NAT: Nukleinsäure-Amplifikations-Test PCRRH: PCR / Reverse Hybridisierung PCRSEQ: PCR / DNA-Sequenzierung RTPCR: Echtzeit-PCR
Bemerkung	Gendiagnostik-Gesetz beachten
Beurteilung	Individueller Befundbericht
Durchführung	Partnerlabor
Akkreditiert nach ISO 15189	Ja
Stand	01.01.2026