Alpha-Galaktosidase
| Präanalytik | Das Blut direkt nach der Abnahme und Gerinnung zentrifugieren, das Serum in ein separates Röhrchen ohne Zusätze abpipettieren und tieffrieren |
|---|---|
| Probentransport | Kurierdienst |
| Ansatztage | 1 x / Woche |
| Richtwerte |
4,1 – 17,4 nmol/h/ml |
| Methode | HPLC: High-Performance-Liquid-Chromatographie |
| Klinische Indikation | Verdacht auf Fabry-Syndrom oder Sphingolipidspeicherkrankheit |
| Beurteilung | Alpha-Galaktosidase-Mangel bei Fabry-Syndrom (X-chromosomal vererbt) |
| Durchführung | Weiterleitung |
| Akkreditiert nach ISO 15189 | Ja |
| Stand | 30.01.2025 |
2 ml Serum, tiefgefroren (bevorzugt)
| Präanalytik | Das Blut direkt nach der Abnahme und Gerinnung zentrifugieren, das Serum in ein separates Röhrchen ohne Zusätze abpipettieren und tieffrieren |
|---|---|
| Probentransport | Kurierdienst |
| Ansatztage | 1 x / Woche |
| Richtwerte |
4,1 – 17,4 nmol/h/ml |
| Methode | HPLC: High-Performance-Liquid-Chromatographie |
| Klinische Indikation | Verdacht auf Fabry-Syndrom oder Sphingolipidspeicherkrankheit |
| Beurteilung | Alpha-Galaktosidase-Mangel bei Fabry-Syndrom (X-chromosomal vererbt) |
| Durchführung | Weiterleitung |
| Akkreditiert nach ISO 15189 | Ja |
| Stand | 30.01.2025 |