Apolipoprotein-E-Genotypisierung

Synonyme: Apo-E2/Apo-E3/Apo-E4, ApoE-Genotypisierung

Kategorien: Fettstoffwechsel, Kardiovaskuläre Risikomarker, Seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter

MIMGeneUnstructured: 107741

Probentransport	Kurierdienst
Ansatztage	Mo - Fr
Methode	NAT: Nukleinsäure-Amplifikations-Test PCRRH: PCR / Reverse Hybridisierung PCRSEQ: PCR / DNA-Sequenzierung
Bemerkung	Gendiagnostik-Gesetz beachten: Eine Einwilligungserklärung des Patienten ist erforderlich.
Klinische Indikation	Essenzielle Untersuchung für die diagnostische Absicherung der familiären Dysbetalipoproteinämie („broad beta disease“, Hyperlipoproteinämie Typ III nach Fredrickson); Abklärung von Hyperlipoproteinämien unklarer Genese; Differenzialdiagnostik der Alzheimer-Erkrankung und der Altersdemenz
Beurteilung	Apolipoprotein E3: normal funktionierende Isoform ohne Zusammenhang mit bestimmten Erkrankungen; Apolipoprotein E2: Assoziation mit normolipämischer Dyslipoproteinämie und familiärer Dysbetalipoproteinämie (Hyperlipoproteinämie Typ III nach Fredrickson); Apolipoprotein E4: Neigung zu Hypertriglyzeridämien mit Verminderung des HDL- und Erhöhung des LDL-Cholesterins, Prädisposition für die Late-onset-Alzheimer-Erkrankung (4- bis 12-fach erhöhtes Risiko), erhöhtes Demenzrisiko bei neurodegenerativen Erkrankungen
Durchführung	Weiterleitung
Akkreditiert nach ISO 15189	Ja
Stand	02.05.2025

1 Röhrchen EDTA-Blut original verschlossen

Probentransport	Kurierdienst
Ansatztage	Mo - Fr
Methode	NAT: Nukleinsäure-Amplifikations-Test PCRRH: PCR / Reverse Hybridisierung PCRSEQ: PCR / DNA-Sequenzierung
Bemerkung	Gendiagnostik-Gesetz beachten: Eine Einwilligungserklärung des Patienten ist erforderlich.
Klinische Indikation	Essenzielle Untersuchung für die diagnostische Absicherung der familiären Dysbetalipoproteinämie („broad beta disease“, Hyperlipoproteinämie Typ III nach Fredrickson); Abklärung von Hyperlipoproteinämien unklarer Genese; Differenzialdiagnostik der Alzheimer-Erkrankung und der Altersdemenz
Beurteilung	Apolipoprotein E3: normal funktionierende Isoform ohne Zusammenhang mit bestimmten Erkrankungen; Apolipoprotein E2: Assoziation mit normolipämischer Dyslipoproteinämie und familiärer Dysbetalipoproteinämie (Hyperlipoproteinämie Typ III nach Fredrickson); Apolipoprotein E4: Neigung zu Hypertriglyzeridämien mit Verminderung des HDL- und Erhöhung des LDL-Cholesterins, Prädisposition für die Late-onset-Alzheimer-Erkrankung (4- bis 12-fach erhöhtes Risiko), erhöhtes Demenzrisiko bei neurodegenerativen Erkrankungen
Durchführung	Weiterleitung
Akkreditiert nach ISO 15189	Ja
Stand	02.05.2025