Das Blut direkt nach der Abnahme und Gerinnung zentrifugieren, das Serum in ein separates Röhrchen ohne Zusätze abpipettieren und tieffrieren. Liquor direkt nach der Abnahme tieffrieren.
Probentransport
Abholung durch LMI
Klinische Indikation
Verdacht auf Gangliosidosen oder Sphingolipidspeicherkrankheit
Beurteilung
Beta-Galaktosidase-Mangel besteht bei generalisierter Gangliosidose (autosomal-rezessiv vererbt) oder Lipidspeicherkrankheit aus der Gruppe der Sphingolipidosen.
Durchführung
Partnerlabor
Akkreditiert nach ISO 15189
Ja
Stand
01.01.2026
2 ml Serum
Präanalytik
Das Blut direkt nach der Abnahme und Gerinnung zentrifugieren, das Serum in ein separates Röhrchen ohne Zusätze abpipettieren und tieffrieren. Liquor direkt nach der Abnahme tieffrieren.
Probentransport
Abholung durch LMI
Klinische Indikation
Verdacht auf Gangliosidosen oder Sphingolipidspeicherkrankheit
Beurteilung
Beta-Galaktosidase-Mangel besteht bei generalisierter Gangliosidose (autosomal-rezessiv vererbt) oder Lipidspeicherkrankheit aus der Gruppe der Sphingolipidosen.
