Faktor-V-Leiden-Mutation (G1691A)

Synonyme: APC-Gen-Mutation, Faktor-V-Mutation, Leiden-Mutation, Thrombophilie

Kategorien: Hämostaseologie, Thrombophilie

MIMGeneUnstructured: 612309

MIMDiseaseUnstructured: 227400

Probentransport	Kurierdienst
Methode	PCRRH: PCR / Reverse Hybridisierung PCRSEQ: PCR / DNA-Sequenzierung RTPCR: Echtzeit-PCR
Bemerkung	Gendiagnostik-Gesetz beachten
Klinische Indikation	Abklärung einer pathologischen APC-Resistenz, Thrombophilie
Beurteilung	Die Faktor-V-Leiden-Mutation ist die häufigste angeborene Ursache einer Thrombophilie. Die heterozygote Mutation liegt bei 3 bis 5 % in der mitteleuropäischen Bevölkerung vor. Homozygote Mutationsträger sind sehr selten.
Durchführung	Weiterleitung
Akkreditiert nach ISO 15189	Ja
Stand	02.05.2025

1 Röhrchen EDTA-Blut original verschlossen

Probentransport	Kurierdienst
Methode	PCRRH: PCR / Reverse Hybridisierung PCRSEQ: PCR / DNA-Sequenzierung RTPCR: Echtzeit-PCR
Bemerkung	Gendiagnostik-Gesetz beachten
Klinische Indikation	Abklärung einer pathologischen APC-Resistenz, Thrombophilie
Beurteilung	Die Faktor-V-Leiden-Mutation ist die häufigste angeborene Ursache einer Thrombophilie. Die heterozygote Mutation liegt bei 3 bis 5 % in der mitteleuropäischen Bevölkerung vor. Homozygote Mutationsträger sind sehr selten.
Durchführung	Weiterleitung
Akkreditiert nach ISO 15189	Ja
Stand	02.05.2025