V.a. das Vorliegen einer myeloproliferativen Neoplasie (MPN)
Beurteilung
Bei JAK2V617F-negativen ET und PMF finden sich in 10-20% aller Patienten Mutationen im MPL-Gen, welches für den Thrombopoetinrezeptor kodiert. Mutationen im MPL-Gen liegen fast immer an der Position W515, wobei es zu einem Austausch des Tryptophans gegen Leucin (W515L), Lysin (W515K) oder seltener auch gegen Arginin (W515R), Serin (W515S) oder Alanin (W515A) kommt.
Durchführung
Partnerlabor
Akkreditiert nach ISO 15189
Ja
Stand
01.01.2026
5 ml EDTA-Blut
Probentransport
Abholung durch LMI
Methode
RTPCR: Echtzeit-PCR
Bemerkung
Gendiagnostik-Gesetz beachten
Klinische Indikation
V.a. das Vorliegen einer myeloproliferativen Neoplasie (MPN)
Beurteilung
Bei JAK2V617F-negativen ET und PMF finden sich in 10-20% aller Patienten Mutationen im MPL-Gen, welches für den Thrombopoetinrezeptor kodiert. Mutationen im MPL-Gen liegen fast immer an der Position W515, wobei es zu einem Austausch des Tryptophans gegen Leucin (W515L), Lysin (W515K) oder seltener auch gegen Arginin (W515R), Serin (W515S) oder Alanin (W515A) kommt.
