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Myotone Dystrophie Typ 1 (Genpanel)

Synonyme: Curschmann-Steinert-Syndrom, Curschmann-Steinert-Syndrom (DM1/DMPK-Gen), Kongenitale Myotonie Typ Curschmann-Steinert, Kongenitale Myotonie Typ Curschmann-Steinert DM1/DMPK-Gen)
Kategorien: Humangenetik, Muskeldystrophie, Myasthenien, Myopathie, Neurologie, Neuromuskuläre Erkrankungen
MIMGeneUnstructured: 605377
MIMDiseaseUnstructured: 160900
Probentransport Kurierdienst
Methode NAT: Nukleinsäure-Amplifikations-Test
PCRSEQ: PCR / DNA-Sequenzierung
Bemerkung Gendiagnostik-Gesetz beachten
Beurteilung Individueller Befundbericht
Durchführung Weiterleitung
Akkreditiert nach ISO 15189 Nein
Stand 04.11.2024
5 ml EDTA-Blut
Probentransport Kurierdienst
Methode NAT: Nukleinsäure-Amplifikations-Test
PCRSEQ: PCR / DNA-Sequenzierung
Bemerkung Gendiagnostik-Gesetz beachten
Beurteilung Individueller Befundbericht
Durchführung Weiterleitung
Akkreditiert nach ISO 15189 Nein
Stand 04.11.2024