Phenylalanin

Synonyme: Hartnup-Krankheit, Phenylketonurie

Kategorien: Aminosäurestoffwechsel, Phenylketonurie, Seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen

Probentransport	Abholung durch LMI
Ansatztage	2 x / Woche
Richtwerte	< 2 Jahre: 28 – 80 µmol/l < 18 Jahre: 30 – 95 µmol/l >= 18 Jahre: 35 – 80 µmol/l
Methode	LCMS: Flüssigkeitschromatographie-Massenspektrometrie
Klinische Indikation	Überwachung von Patienten mit Hyperphenylalaninämie bzw. Phenylketonurie, insbesondere bei Beeinträchtigung der kindlichen Hirnfunktion, Hyperaktivität, Krämpfen, „Mäusegeruch“ (Haar, Haut, Urin), Neigung zu Hypopigmentierung bzw. Ekzemen, Pellagra
Durchführung	Partnerlabor
Akkreditiert nach ISO 15189	Ja
Stand	01.01.2026

Probentransport	Abholung durch LMI
Ansatztage	2 x / Woche
Richtwerte	< 2 Jahre: 28 – 80 µmol/l < 18 Jahre: 30 – 95 µmol/l >= 18 Jahre: 35 – 80 µmol/l
Methode	LCMS: Flüssigkeitschromatographie-Massenspektrometrie
Klinische Indikation	Überwachung von Patienten mit Hyperphenylalaninämie bzw. Phenylketonurie, insbesondere bei Beeinträchtigung der kindlichen Hirnfunktion, Hyperaktivität, Krämpfen, „Mäusegeruch“ (Haar, Haut, Urin), Neigung zu Hypopigmentierung bzw. Ekzemen, Pellagra
Durchführung	Partnerlabor
Akkreditiert nach ISO 15189	Ja
Stand	01.01.2026

0,50 ml Serum, tiefgefroren

Probentransport	Abholung durch LMI
Ansatztage	2 x / Woche
Richtwerte	< 2 Jahre: 28 – 80 µmol/l < 18 Jahre: 30 – 95 µmol/l >= 18 Jahre: 35 – 80 µmol/l
Methode	LCMS: Flüssigkeitschromatographie-Massenspektrometrie
Klinische Indikation	Überwachung von Patienten mit Hyperphenylalaninämie bzw. Phenylketonurie, insbesondere bei Beeinträchtigung der kindlichen Hirnfunktion, Hyperaktivität, Krämpfen, „Mäusegeruch“ (Haar, Haut, Urin), Neigung zu Hypopigmentierung bzw. Ekzemen, Pellagra
Durchführung	Partnerlabor
Akkreditiert nach ISO 15189	Ja
Stand	01.01.2026

0,50 ml EDTA-Plasma (bevorzugt)

Probentransport	Abholung durch LMI
Ansatztage	2 x / Woche
Richtwerte	< 2 Jahre: 28 – 80 µmol/l < 18 Jahre: 30 – 95 µmol/l >= 18 Jahre: 35 – 80 µmol/l
Methode	LCMS: Flüssigkeitschromatographie-Massenspektrometrie
Klinische Indikation	Überwachung von Patienten mit Hyperphenylalaninämie bzw. Phenylketonurie, insbesondere bei Beeinträchtigung der kindlichen Hirnfunktion, Hyperaktivität, Krämpfen, „Mäusegeruch“ (Haar, Haut, Urin), Neigung zu Hypopigmentierung bzw. Ekzemen, Pellagra
Durchführung	Partnerlabor
Akkreditiert nach ISO 15189	Ja
Stand	01.01.2026