Landenberg Medical Institute

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Phenylalanin

Synonyme: Hartnup-Krankheit, Phenylketonurie
Kategorien: Aminosäurestoffwechsel, Phenylketonurie, Seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Probentransport Kurierdienst
Ansatztage 2 x / Woche
Richtwerte

< 2 Jahre: 28 – 80 µmol/l
< 18 Jahre: 30 – 95 µmol/l
>= 18 Jahre: 35 – 80 µmol/l
Methode LCMS: Flüssigkeitschromatographie-Massenspektrometrie
Klinische Indikation Überwachung von Patienten mit Hyperphenylalaninämie bzw. Phenylketonurie, insbesondere bei Beeinträchtigung der kindlichen Hirnfunktion, Hyperaktivität, Krämpfen, „Mäusegeruch“ (Haar, Haut, Urin), Neigung zu Hypopigmentierung bzw. Ekzemen, Pellagra
Durchführung Weiterleitung
Akkreditiert nach ISO 15189 Ja
Stand 30.01.2025
0,50 ml Serum, tiefgefroren
Probentransport Kurierdienst
Ansatztage 2 x / Woche
Richtwerte

< 2 Jahre: 28 – 80 µmol/l
< 18 Jahre: 30 – 95 µmol/l
>= 18 Jahre: 35 – 80 µmol/l
Methode LCMS: Flüssigkeitschromatographie-Massenspektrometrie
Klinische Indikation Überwachung von Patienten mit Hyperphenylalaninämie bzw. Phenylketonurie, insbesondere bei Beeinträchtigung der kindlichen Hirnfunktion, Hyperaktivität, Krämpfen, „Mäusegeruch“ (Haar, Haut, Urin), Neigung zu Hypopigmentierung bzw. Ekzemen, Pellagra
Durchführung Weiterleitung
Akkreditiert nach ISO 15189 Ja
Stand 30.01.2025
0,50 ml EDTA-Plasma (bevorzugt)
Probentransport Kurierdienst
Ansatztage 2 x / Woche
Richtwerte

< 2 Jahre: 28 – 80 µmol/l
< 18 Jahre: 30 – 95 µmol/l
>= 18 Jahre: 35 – 80 µmol/l
Methode LCMS: Flüssigkeitschromatographie-Massenspektrometrie
Klinische Indikation Überwachung von Patienten mit Hyperphenylalaninämie bzw. Phenylketonurie, insbesondere bei Beeinträchtigung der kindlichen Hirnfunktion, Hyperaktivität, Krämpfen, „Mäusegeruch“ (Haar, Haut, Urin), Neigung zu Hypopigmentierung bzw. Ekzemen, Pellagra
Durchführung Weiterleitung
Akkreditiert nach ISO 15189 Ja
Stand 30.01.2025