Phytansäure

Synonyme: Morbus Refsum

Kategorien: Fettsäureoxidation, Peroxysomale Erkrankungen, Seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen, Speichererkrankungen

Probentransport	Abholung durch LMI
Ansatztage	2 x / Woche
Richtwerte	< 5 mg/l
Methode	GCMS: Gas-Chromatographie-Massenspektrometrie
Klinische Indikation	Diagnose eines Refsum-Syndroms (Morbus Refsum, u. a. Defekt der Phytanoyl-CoA-Hydroxylase)
Beurteilung	Beim Morbus Refsum kommt es aufgrund des Stoffwechseldefektes zu einer Akkumulation der Phytansäure.
Durchführung	Partnerlabor
Akkreditiert nach ISO 15189	Ja
Stand	01.01.2026

0,50 ml Serum

Probentransport	Abholung durch LMI
Ansatztage	2 x / Woche
Richtwerte	< 5 mg/l
Methode	GCMS: Gas-Chromatographie-Massenspektrometrie
Klinische Indikation	Diagnose eines Refsum-Syndroms (Morbus Refsum, u. a. Defekt der Phytanoyl-CoA-Hydroxylase)
Beurteilung	Beim Morbus Refsum kommt es aufgrund des Stoffwechseldefektes zu einer Akkumulation der Phytansäure.
Durchführung	Partnerlabor
Akkreditiert nach ISO 15189	Ja
Stand	01.01.2026