Porphyrindifferenzierung

Kategorien: Hämoglobinstoffwechsel, Porphyrie, Seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter

Präanalytik

Urin wird als Material bevorzugt. Die Analyse aus anderen Materialien (etwa bei negativem Urinbefund) ist möglich.

Probentransport

Kurierdienst

Richtwerte

	µg/g
Uroporphyrin	< 6
Heptacarboxyporphyrin	< 2
Hexacarboxyporphyrin	< 1
Pentacarboxyporphyrin	< 3
Koproporphyrin	< 24

Methode

AAS: Atom-Absorptions-Spektroskopie
HPLC: High-Performance-Liquid-Chromatographie

Klinische Indikation

Differenzialdiagnose bei erhöhten Gesamtporphyrin-Werten, Abklärung eines Verdachts auf exogene/endogene Porphyrinstoffwechselstörung

Beurteilung

Je nach Erkrankung können verschiedene Muster erhöhter Ausscheidungsraten oder Konzentrationen der untersuchten Parameter gefunden werden. Der Befundbericht enthält eine entsprechende Interpretationshilfe.

Durchführung

Weiterleitung

Akkreditiert nach ISO 15189

Stand

11.10.2024

1 Stuhlprobe, lichtgeschützt (bevorzugt)